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目录

《遗传性视网膜疾病基因治疗(一）》

1.1视网膜结构简介

1.2遗传性视网膜疾病/营养不良（IRDs）简介

1.3IRDs的诊断及治疗

2、眼科基因治疗相关技术简介

2.1以病毒为载体的基因加成

2.1.1慢病毒载体

2.1.2腺相关病毒载体

《遗传性视网膜疾病基因治疗(二）》

2、眼科基因治疗相关技术简介

2.2基因编辑相关技术

3、IRDs基因治疗的相关进展

3.1已获批的IRD基因治疗产品

3.2IRDs基因治疗临床试验情况分析

4、基因治疗相关政策、行业规范及支付体系

一

遗传性视网膜疾病（IRDs）简介

1.1视网膜结构简介

视网膜是组织严密，功能互相配合的多层结构。外视网膜包括最外部的视网膜色素上皮（RPE）和感光细胞。其中RPE为单层，在支持感光细胞的新陈代谢中起到重要作用。感光细胞按照其对于光线强弱以及颜色不同的敏感性又分成视锥细胞和视杆细胞。光信号通过感光细胞转导为神经电信号，传递到位于内核层的双极细胞突触末端，后经由内视网膜的视网膜神经节细胞（RGC）纤维传导。除了上述几种类型的细胞，无长突神经细胞（amacrinecell），水平细胞（horizontalcell）以及Muller细胞，同样参与并共同形成了视网膜的结构及生化电路。

图1：眼球及视网膜结构示意图

资料来源：UCBerkeley

1.2遗传性视网膜疾病/营养不良（IRDs）简介

遗传性视网膜疾病/营养不良（Inheritedretinaldiseases/dystrophies,IRDs）是一类罕见且异质性的神经退行性失调导致的进行性视力障碍，据估算全球发病率约为1/。目前已鉴定超过多种致病基因，其突变可导致一种或一系列IRD的临床亚型（
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