巧用自由组合定律预测遗传病概率_乳突炎疾病

　巧用自由组合定律预测遗传病概率　

[知识精讲]

1．相关概率计算

当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病(患甲病或患乙病)的概率，再根据乘法原理计算：

①两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率；

②只患甲病概率＝患甲病概率－两病兼患概率；

③只患乙病概率＝患乙病概率－两病兼患概率；

④只患一种病概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率；

⑤正常概率＝(1－患甲病概率)×(1－患乙病概率)；

⑥患病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－两病兼患概率＝1－正常的概率。

2．相关概率求解范围的确定

(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。

(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。

(3)连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率(21)列入范围，然后再在该性别中求概率。

(4)对于常染色体遗传病，后代性状与性别无关，因此，其在女性或男性中的发病概率与其在子代中的发病概率相等。

(5)若是性染色体遗传病，需要将性状与性别结合在一起考虑，即在具体某一性别中求某一性状所占的比例。

巧用分解组合法解答遗传病概率问题

①只患甲病的概率是m·(1－n)；

②只患乙病的概率是n·(1－m)；

③甲、乙两病均患的概率是m·n；

④甲、乙两病均不患的概率是(1－m)·(1－n)。　

界定患病概率计算中的“患病男孩”与“男孩患病”

(1)常染色体上的基因控制的遗传病

①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：

男孩患病概率＝所有男孩患病男孩＝×所有后代1＝

所有后代患病孩子＝患病孩子概率。

②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×21。以患病男孩概率为例推理如下：

患病男孩概率＝所有后代患病男孩＝所有后代×患病孩子＝所有后代患病孩子×21＝患病孩子概率×21。

(2)性染色体上的基因控制的遗传病

性染色体上的基因控制的性状与性别相关联，所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循伴性遗传规律，即：

①患病男孩的概率＝21男孩出生率×男孩(XY)中的患病率；

②男孩患病的概率＝子代男孩(XY)群体中患病者占的概率，此时不必再乘21男孩出生率。

一、基因在染色体上

1．萨顿的假说

(1)研究方法：类比推理。

(2)内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。

(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系，如下表所示

比较项目

基因

染色体

生殖过程中

在杂交过程中保持完整性和独立性

在配子形成和受精过程中，染色体相对稳定

存在

体细胞

成对

配子

成单

体细胞中来源

成对基因，一个来自父方，一个来自母方

一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方

形成配子时

非同源染色体上的非等位基因自由组合

非同源染色体自由组合

2.基因在染色体上的实验证据

(1)摩尔根果蝇眼色遗传实验过程和现象

(2)实验(图解)解释

(3)实验结论：基因在染色体上。

(4)基因和染色体的关系：一条染色体上有很多基因，基因在染色体上呈线性排列。

深度思考

1．就“基因在染色体上”这一论点，摩尔根运用的研究方法更像萨顿还是更像孟德尔？类比推理与假说—演绎法的结论都是正确的吗？

提示　摩尔根先假设基因在X染色体上，然后巧妙地设计了遗传实验(测交实验等)予以验证，故其研究方法更像孟德尔，即运用了假说—演绎法。类比推理的结论尚未经实验检验故不一定正确；假说—演绎法的结论是正确的。

2．基因是什么？“基因在染色体上”是否适合所有生物？

请你梳理动物、植物、原核生物噬菌体及埃博拉病毒的基因位置？

提示　基因是有遗传效应的核酸片段(无DNA的病毒，其基因为有遗传效应的RNA片段)。“基因在染色体”只适合于真核生物，其基因主要在染色体上，原核生物、病毒无染色体，故不适合“基因在染色体上”这种说法。

相关生物基因位置梳理如下：

二、伴性遗传(以红绿色盲为例)

图中显示(1)男性的色盲基因一定传向女儿，也一定来自母亲；表现为交叉遗传特点。

(2)若女性为患者，则其父亲一定为患者，其儿子也一定为患者。

(3)若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。

三、伴性遗传的类型、实例及特点

1．类型、特点及实例(连一连)

1．性别决定

生物界中很多生物都有性别差异，雌雄异体的生物，其性别主要由性染色体决定。根据生物体中性染色体差异，主要存在XY型和ZW型两种性别决定类型。

性染色体类型

XY型

ZW型

雄性的染色体组成

常染色体＋XY

常染色体＋ZZ

雌性的染色体组成

常染色体＋XX

常染色体＋ZW

生物实例

人及大部分动物

鳞翅目昆虫、鸟类

2.性别决定的易误点

(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。

(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。

(3)性别决定后的分化发育过程，受环境(如激素等)的影响。

(4)自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(蜜蜂等)，环境因子(如温度等)决定性别等。

3．X、Y型染色体上基因的传递规律

X和Y染色体上有一部分不同源，但也有一部分是同源的。二者关系如图所示。

(1)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的同源区段，那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别，如：

(2)伴性遗传的类型、特点及基因位置

类型

伴X染色体隐性遗传

伴X染色体显性遗传

伴Y染色体遗传

基因位置

隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上

显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上

致病基因位于Y染色体上

患者基因型

XbXb、XbY

XAXA、XAXa、XAY

XYM(无显隐性之分)

遗传特点

男性患者多于女性患者

女性患者多于男性患者

(1)患者全为男性(2)遗传规律是父传子、子传孙

举例

血友病、红绿色盲

抗维生素D佝偻病

外耳道多毛症

特别提醒　(1)若XY同源区段上存在如下杂交组合，则不能直接由子代表现型将其与常染色体上基因区别开来。如XAXa×XaYa→XAXa(显性性状)、XaXa(隐性性状)、XAYa(显性性状)、XaYa(隐性性状)。(2)在生产实践中对幼小时难以辨别性别的生物常需选择亲本设计杂交实验根据子代性状表现确认性别，此时常需选择同型性染色体隐性性状(XbXb或ZbZb)与异型性染色体显性性状(XBY或ZBW)杂交，此类杂交子代中不同性状代表不同性别，如XY型子代凡显性性状(XBXb)为雌性，凡隐性性状(XbY)为雄性，ZW型子代与之相反。

巧判基因所在的位置

(1)方法：隐性雌性×纯合显性雄性

(2)结果预测及结论

①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y的同源区段。

②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X染色体上。

“四步法”分析遗传系谱图

步骤

现象及结论的口诀记忆

图解表示

第一，排除或确定伴Y染色体遗传

若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则极可能为伴Y染色体遗传病，若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传

第二，确定图谱中遗

传病是显性遗传还是隐性遗传

“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传

“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传

第三，确定

致病基因

位于常染

色体上还是位于性染色体上

①双亲有病儿子正常

②父病女必病，子病母必病

伴X染色体显性遗传

①双亲有病女儿正常

②父病女不病或者子病母不病

常染色体显性遗传

①父亲正常儿子有病

②母病子必病，女病父必病

伴X染色体隐性遗传

①双亲正常女儿有病②母病子不病或女病父不病

常染色体隐性遗传

第四，若系

谱图中无

上述特征，

只能从可

能性大小

方面推测

①若该病在代与代间连续遗传→

②若该病在系谱图中隔代遗传→

注：表示患病男女，表示正常男女。

易错警示！　遗传系谱图的特殊分析

(1)对于遗传系谱图中个体基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表现型，还要“瞻前顾后”，即兼顾其亲、子代的表现型。

(2)不能排除的遗传病遗传方式

①分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，只能说明最可能是伴X染色体遗传，但不一定是，也可能是常染色体遗传。

②同理，显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿是患者，说明最可能是伴X染色体遗传，但也可能是常染色体遗传。

(3)系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，一般为显性，反之为隐性；若男女患病率相差很大，一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。

巧判基因的位置

1．基因位于X染色体上还是位于常染色体上

(1)若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法即

正反交实验?　X染色体上b.若正反交子代雌雄表现型不同?

(2)若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法即：

显性雄　×　在常染色体b.若子代中雌性有隐性，雄性中有显性?

2．基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传

适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。

基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即：

纯合显性雄　×?　仅位于X染色体上b.若子代所有雄性均为隐性性状?

基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：

纯合显性雄×?　此等位基因仅位于X染色体上　个体中既有显性性状又有隐性性状?

3．基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段

(1)设计思路

隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：

(2)结果推断　该基因位于X、Y染色体的同源区段上　性个体中既有显性性状又有隐性性状?

生物微刊

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