新华社悉尼3月12日电（郝亚琳刘诗月）澳大利亚悉尼加文医学研究所参与的一个国际研究团队开发出一种新的基因检测方法，能更便捷地筛查出与50多种遗传性神经和神经肌肉疾病相关的致病基因。相关论文已发表在新一期美国《科学进展》杂志上。

论文主要作者、加文医学研究所博士艾拉·迪夫森介绍说，这类疾病都与基因中的一种重复序列相关。研究人员将检测仪器编程后，使它只对源于相关基因重复序列的分子进行测序分析。这一新方法只需扫描从受检者血液中提取的一个脱氧核糖核酸(DNA)样本，就能更早、更快地筛查出致病基因，有效避免误诊、漏诊带来的无效花费和治疗。

研究人员的初步验证显示，新检测方法对参与试验的37名患者的检测准确率达%。迪夫森表示，目前这一方法可检测的疾病包括亨廷顿舞蹈症、肌阵挛性癫痫和肌营养不良等。

此外，该检测仪只有订书机大小，检测一次的费用约0澳元（约合美元），相当于当前主流DNA测序技术成本的百分之一，且一周左右就能出结果。

研究人员表示，希望该方法在未来二到五年内能获准应用于临床诊断。

迄今为止我们已发现了约种遗传性疾病，但概括起来以下这几种疾病最容易遗传给下一代。

1.地中海贫血

地中海贫血是一种由珠蛋白基因突变或者缺失而导致的珠蛋白生成障碍的典型的单基因遗传病，根据珠蛋白基因突变或缺失类型的不同，可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，是我国南方最常见、危害最大的遗传病。因此，为保证优生优育，我国妇女在妊娠期需要做地贫的筛查。

2.血友病

血友病是一种遗传性的凝血功能障碍的出血性疾病，它的发病原因是由于编码凝血因子的基因突变导致血浆中相应的凝血因子合成减少或者功能缺失。这个疾病主要通过X染色体隐性遗传，因为男性只有一条X染色体，因此男性的发病率要高于女性。

3.红绿色盲

红绿色盲是常见的伴X染色体异常的隐性遗传性疾病。有研究发现，它的发病机制是由于同源的红绿视蛋白基因在减数分裂时发生了连锁互换，导致在X染色体上的视蛋白基因组出现不平衡所致。

4.蚕豆病

蚕豆病又叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种X连锁显性遗传病，由于它的致病基因位于X染色体上，所以男性发病率多于女性，男女比例约为7~9:1。

5.过敏或哮喘

过敏性疾病和哮喘都有明显的遗传因素影响，这主要与先天的DNA甲基化异常、组蛋白修饰失调以及mRNA的异常表达，从而影响参与免疫介导的相关基因的转录活性，导致炎性细胞因子过量表达和细胞外基质的过度积累有关。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。