我们为什么要做基因检测

时间:2022/7/18来源:本站原创作者:佚名

为什么要做基因检测?

我们将人类分为白种、黄种和黑种人,但随着科技的进步,基因检测技术的发展和应用,我们发现,每一个人都是不同的,所以DNA鉴定早已成为法医最为可靠的手段。

生命如此精妙,使得我们每一个人都截然不同,人类将从追求社会属性的个性化,走向追求生物学属性的个性化,个性化生命时代从基因检测开始,只有知道基因层面的差异性,才能真正提高生命的质量。

—基因检测能带给我们什么?—

一:

掌握个体遗传情况

基因检测可以确认导致受检者是否携带患病的基因或者疾病易感基因,来诊断、治疗疾病以及预测患病风险。

遗传性疾病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质,即染色体和基因,发生改变而引发的疾病,它有家族性、先天性等特点。

血友病、白化病、色盲等都是遗传性疾病,肿瘤、高血压、冠心病、糖尿病和精神性疾病也往往同遗传有关系。遗传性疾病较难治愈,因此它对人类的危害较大。

二:

让数据说话

◆在25岁时,5.5%的人会患上由遗传因素影响导致的疾病,随年龄增加,逐渐上升到60%;

◆11.1%的儿童和12%的成年住院病人是由遗传因素导致的;

◆30-50%的新生儿死亡是由于先天性畸形导致;

◆2-3%的新生儿带有先天性或遗传决定的异常。

以乳腺癌为例,乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性,约有5%~10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。

乳腺癌的发生、发展和遗传与BRCA1和BRCA2基因突变密切相关,携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群,乳腺癌患病风险和复发风险均显著高于普通人群。

三:

体现生命个体化

基因层面的差异导致了每个人对环境、药物等各种因素的差异性表达和不同的反应。

传统的诊断依据都是以统计学为基础,以血糖为例,空腹血糖参考区间在3.9-6.1mmol/L,但这个数值不过是通过正常群体统计95%的置信区间。但实际上,有些人血糖可能达到6.0mmol/L就会对个体造成损害,有些人血糖达到6.2mmol/L也不会对身体造成损害。

检验结果只有融入个体生物学差异才真正有作用,毕竟所有的诊断和治疗都是对个体的。

同样,抽烟等不利的生活习惯对个体的影响也存在不同,因为基因层面的差异导致了个体的耐受性和敏感性不同。这一点在治疗上也很明显,不同的基因型对药物的敏感性,不同的癌症基因型,对放化疗的敏感性和耐受性,等等,诸如此类基因差异导致的个体差异会很不同。

很多疾病是明确具有遗传性的,但遗传是不是仅仅体现在疾病呢?未必,性格、才能都有可能被遗传。

四:

从源头动态监控疾病

除了外伤之外,几乎所有疾病都与基因相关,癌症等疾病都是一种慢性基因疾病,都是受各种因素影响,在基因层面不断发生改变,最后由量变成为质变,导致疾病发生显现。

以吸烟为例,平均来讲,每天吸一包烟会导致:每年每个肺部细胞中有个基因突变。喉部或喉头97个突变、口腔部位23个突变、膀胱18个突变、肝脏6个突变,来自基金会桑格研究院的迈克-斯特拉顿教授说:“突变越多,关键基因,也就是我们所说的癌症基因发生突变的几率也就越大,这会将正常细胞转变为癌细胞。”

—How?—

那么,如何进行基因检测呢?

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