编辑：Memime

色盲是一种遗传性疾病，临床特征有失明、眩光、视力差、眼球震颤、无法分辨色觉等。全色盲患者出生时就没有锥体反应，但是研究发现，随着年龄增长，患者视网膜会出现结构改变和中央凹。色盲症与6种基因的变异有关，最常见的变异是2个编码锥环核苷酸门控（CNG）通道的α和β亚单位、CNGA3和CNGB3的基因变异。CNG通道是锥形光感受器中光传导过程的重要组成部分。目前还没有治疗色盲的方法。

补充基因治疗已被成功用于治疗其他遗传性视网膜疾病。美国食品药品管理局和欧洲药品管理局最近批准了第一种针对inRPE65变异引起的遗传性视网膜疾病的基因治疗药物。RPE65基因治疗的主要靶点是视网膜色素上皮细胞。CNGA3连接型色盲的基因治疗方法专门治疗锥形光感受器。这种方法的疗效已在CNGA3缺陷小鼠模型中得到了证实。对非人灵长类动物的临床前毒理学研究表明，治疗没有副作用，且生物分布有限。

近日，来医院的BerndWissinger研究员课题组通过病毒载体将正常的CNGA3基因直接导入患者的视网膜，发现该疗法有明显的积极作用，患者的视觉功能在聚焦方面以及与对比度和色觉相关的方面都有所改善。并且此疗法具有安全性，没有影响患者视网膜及身体健康。这项研究为基因补充治疗治疗CNGA3致病性变异所致遗传性色盲提供了临床依据，对于治疗色盲具有重要的意义。文章发表在《JAMAOphthalmology》，题目为“SafetyandVisionOut
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