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13号染色体——虽然基因密度最低,但它的异常却也会带来不小的影响

13号染色体长Mb,包含个编码基因。它是最大的近端着丝粒染色体,也是基因密度最低的染色体。如果13号染色体多了一条会引起帕陶氏综合征,导致新生儿出现脑部、心脏等全身多发的严重畸形、智力低下及特殊面容等症状,80%患儿在出生一年内死亡,目前尚无有效的治疗方法。同时,科学家也在它身上发现了与遗传性乳腺癌、视网膜母细胞瘤、非综合征性耳聋、肝豆状核变性、瓦登伯格综合征等疾病相关的基因。

02

14号染色体——细胞的长生不老药原来在这儿

14号染色体,长Mb,包含个编码基因。位于染色体两头的端粒可防止染色体末端的遗传信息发生丢失,但端粒的长度随细胞分裂而不断缩短。位于14号染色体的TEP1基因,它的产物——“端粒酶”则可修复被损坏的端粒,因此常被称为“细胞长生不老药”。

03

15号染色体——“我命由我不由天”，其实还由“爸妈”

15号染色体长Mb,包含个编码基因。由于15号染色体某段特定区域在进入胎儿时,来自父亲和来自母亲的染色体会分别打上不同的甲基化标记,如果来自父亲的这段染色体片段发生缺失或者变异就是小胖威利综合征(PWS),表现为低肌张力、智力障碍、长期强烈饥饿感及过度摄食,并引起威胁生命的肥胖;如果来自母亲的这段染色体片段发生缺失或者变异就是天使综合征(AS),表现为特殊笑容、智力障碍、癫痫发作及异常脑电波等。这向科学家证明了表观调控也会影响基因表达。

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16号染色体——孕早期的流产很有可能与它有关哦~

16号染色体长90Mb,包含个编码基因。16号染色体多了一条是孕早期流产最常见的原因,约6%的早期流产因此发生。16号染色体短臂上的CREBBP基因在人类学习和记忆中发挥了重要作用。科学家还在上面发现了与乳腺癌、前列腺癌、多囊肾、地中海贫血及自闭症等疾病相关的基因。

05

17号染色体——基因密度属它最大,其中TP53和BRCA1是最著名的“抑癌”基因~

17号染色体长81Mb,包含1,个基因。它在所有染色体中基因密度最大。科学家在17号染色体上发现了人称“基因组守护者”的抑癌基因TP53,体型庞大的大象寿命长、不易患癌是因为幸运的它们体内有更多的TP53基因副本。此外,乳腺癌则是主要由17号染色体上的抑癌基因BRCA1突变而导致的。

06

18号染色体——“基因沙漠”区域覆盖率最高,与很多出生缺陷疾病相关

18号染色体长78Mb,包含个编码基因,是人类所有染色体中“基因沙漠”区域覆盖度最高,它包含了24个“基因沙漠”,占据染色体总长度的38%。当18号染色体多出了一条,会导致患儿罹患爱德华氏综合征——发病率仅次于唐氏综合征的三体综合征,患儿存活率低,寿命很短,会伴有严重的智力障碍。科学家们在18号染色体上发现了45个与遗传疾病有关的基因,例如尼曼匹克氏病(鞘磷脂沉积病)、高铁血红蛋白症、红细胞生成性原叶啉病、遗传性出血性毛细血管扩张症等。

07

19号染色体——人类研究阿尔兹海默症遗传因素的主战场就在这儿

19号染色体长59Mb,包含1,个编码基因。众所周知,阿尔茨海默症是遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病,而科学家在19号染色体上发现与阿尔茨海默症强相关的APOEs4基因变异会增加3~15倍致病风险,随着时间推移,患者逐渐表现出近期记忆困难、语言障碍、定向障碍、情绪波动、失去动力、生活无法自理等症状。

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20号染色体——人也会得要命的“疯牛病”，原来与它相关~

20号染色体长63Mb,包含个编码基因。克雅氏病,俗称“人类疯牛病”,患者会出现沟通困难、视觉异常、癫痫、瘫痪及肺部衰竭等严重症状。家族性克雅氏病被认为由一种蛋白粒子-肮病毒引起,它是由20号染色体短臂PRNP基因突变的肮蛋白发生结构上的改变引起。感染性克雅氏病则可能是通过医源性器官移植引入病变肮蛋白而引起的。当其进入人脑其潜伏期最长可达15年之久,但一旦发作会在短短12-18个月内死亡。同时,科学家们在20号染色体上还发现了与严重联合免疫缺陷、Alagille综合征、乳腺癌和前列腺癌等疾病相关的基因。

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21号染色体——人类染色体中它最小,却拥有联合国认证的生日“3月21日——世界唐氏综合征日”

21号染色体长48Mb,包含个编码基因,占所有染色体的1.55%。人类最常见的染色体疾病唐氏综合征就是由21号染色体异常(包括三体、.易位、等臂及嵌合)导致的,唐氏综合征的发病率约1/-1/,风险随着孕妇年龄的增长而增加,通常伴有身体发育迟缓、典型的面部特征和轻度至中度智力障碍。早在公元年南美的陶器和16世纪的《圣婴颂》中就有唐氏综合征的描绘,直到2年英国医生约翰·兰登·唐恩才首次描述报道,联合国于年认定每年3月21日为“唐氏综合征日”,取意21和三体。

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22号染色体——第一条被人类破译的染色体

22号染色体,长51Mb,包含个编码基因,占所有染色体的8.7%。它是国际人类基因组联合研究小组破译的第一条染色体。科学家发现它的长臂近着丝粒端属于染色体重排的热点区域,特定区域的缺失变异会导致宝宝罹患DiGeorge综合征/腭心面综合征,这是两种在病理变化和表型上均不同的常见的染色体缺失综合征,发病率为活产新生儿的1/~1/,预后差且很多病例属于新发突变。除此之外,科学家还在22号染色体上发现了与肌萎缩侧索硬化、2型神经纤维瘤病、精神分裂症及乳腺癌有关的基因。

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性染色体X——巾帼不让须眉红颜更胜儿郎

性染色体X,长Mb,含个编码基因。科学家在性染色体X上发现了与智力发育、免疫调控和抑癌相关的基因。除此之外,还有很多X连锁遗传病,例如红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良症、脆性X综合征、抗VD佝偻病等。女性XXX染色体会随机失活一条抑制其功能表达,保证男性和女性均只有一条性染色体X的功能平衡。

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性染色体Y——男性特有,却在逐渐缩小~

性染色体Y,长59Mb,含66个编码基因。性染色体Y是男性特有的染色体,常用于人类迁移路线分析、DNA-Y家系的犯罪排查。性染色体Y长度只有性染色体X的38%,而研究表明性染色体Y正在逐渐缩小,但性染色体Y独特的“回文结构”能在一定程度上自我修复。科学家在Y染色体上发现了决定男性性状的SRY基因和多个与男性不育相关的基因。

本文内容来源“华大基因”
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