一、保险中对先天性、遗传性疾病的定义

年《重大疾病保险的疾病定义使用规范（年修订版）》延续了年发布的定义使用规范，遗传性疾病定义为指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所引起的疾病，通常具有由亲代传至后代的垂直传递的特征。先天性畸形、变形或染色体异常定义为指被保险人出生时就具有的畸形、变形或染色体异常。先天性畸形、变形和染色体异常依照世界卫生组织《疾病和有关健康问题的国际统计分类》第十次修订版（ICD-10）确定。

二、先天性、遗传性疾病的区别

根据《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10）先天性畸形、变形或染色体异常的判断，ICD-10第十七章为先天性畸形、变形或染色体异常，以Q开头，编码从Q00到Q99，包括常见的先天性心脏病、房室间隔缺损、脑血管动静脉畸形、唇裂等。

对于遗传性疾病的判断，只能依据医学及临床对该种疾病的界定。根据医学定义，遗传性疾病具有先天性（染色体和基因异常）、遗传性（亲代垂直传递）、家族性（家族多人发病）、终身性（无有效治疗手段）的特点。常见的遗传性疾病有唐氏综合征、肝豆状核变性、遗传性舞蹈症、地中海贫血、、色盲等。

三、先天性、遗传性疾病的理赔

一般保险公司条款都约定对先天性、遗传性疾病进行免责，按照保险法第十七条的规定，保险公司对于格式条款中约定的免责条款需要进行提示和明确说明义务，条款对免责内容加黑加深足以引起人们的注意履行了提示和明确说明义务。

而确定出险疾病是否属于先天性、遗传性疾病，上述说了判断标准，如果客户与保险公司两者对疾病性质有异议，可以一同咨询专业医生或者去鉴定机构鉴定。

对先天性、遗传性疾病的分歧主要分为三个情况：

1、确诊疾病有多个发病的原因，需要判断疾病发病原因，排除后天性原因。例如风湿性心脏病，在做理赔审核时需要排除后天性的致病原因。

2、有的疾病发病迟缓，并不是出生时就发现，例如常见的脑动脑静脉畸形，多是四五十岁时以脑出血就诊，确诊是脑动静脉畸形导致脑出血。所以，先天、遗传性疾病虽然一出生已经存在，但不一定出生后就会出现症状。

3、是否存在因果关系，发生重大疾病或者住院治疗是不是因先天性、遗传性疾病所导致的。如果客户有先天性心脏病，但其确诊的是其他疾病例如脑中风，此种情况不可拒赔的。

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