我国每年有大量先天性残疾新生儿，重大出生缺陷是引起新生儿生长发育障碍、严重残疾甚至死亡的主要原因之一，给家庭、社会带来了沉重的精神以及经济负担。随着产前筛查及诊断技术的不断发展，许多重大出生缺陷可以通过预防性治疗和干预改善妊娠结局。日前，中国妇产科在线采访医院朱宝生教授，朱教授就产前诊断的必要性、染色体病的诊断方式及具体诊断流程、遗传咨询指导建议、新冠期间产前诊断注意事项等方面做了详细的讲解。

1、中国妇产科在线：朱教授您好，感谢您接受中国妇产科在线的采访。您在遗传咨询、产前诊断、产前筛查等方面有较多研究，可以请您结合不良妊娠结局谈一谈产前诊断的必要性，以及哪些人群必须进行产前诊断？

朱宝生教授：在中国，活产婴儿的出生缺陷率达5.6%，甚至更高。从疾病造成损害的严重程度来划分，出生缺陷分为重大出生缺陷及轻微出生缺陷，一些轻微的出生缺陷如红绿色盲，仅仅只是不能从事一些特殊的职业，但身体其他方面的发育和功能健全，这类轻微出生缺陷不是我们的预防干预目标，但也可以采取一些预防措施，包括出生后早发现早治疗，会有助于孩子的健康发展。更重要的工作是，孕前采取一定的预防措施可以避免重大出生缺陷，二三十年前，山西内蒙等地开放性神经管缺陷的发生率在围产儿中高达50/万左右，但通过围孕期补充叶酸、产前筛查、胎儿超声检查、血清学筛查等措施综合干预，开放性神经管缺陷发生率显著降低，在这些地区目前已经下降到7-8/万，全国的开放性神经管缺陷发生率也明显降低，围孕期补充叶酸成为孕期保健常规的科普教育。

降低出生缺陷发生率，我们更
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