余额不多,染色体异常的夫妇们,省妇幼喊_乳突炎疾病

近年来，辅助生殖技术的发展给很多不孕不育的夫妇带来了福音，其中“第三代试管婴儿”技术更是帮助不少夫妇实现了优生优育，缩短获得活产健康婴儿的时间，减少了反复种植失败、流产及流产手术引发的一系列并发症。“第三代试管婴儿”技术通过活检一个胚胎中的一些细胞进行检测来判断这个胚胎是否健康，其神奇之处主要体现在2个方面：其一是能够检测出胚胎的染色体是否正常，其二是能够通过基因比对检测出胚胎是否携带目标的致病基因。这样就能避免因胚胎染色体异常或基因异常引起的自然流产或异常胎儿。因此，适合做“第三代试管婴儿”的夫妇有如下几类：针对胚胎染色体筛查①反复“试管”失败者（反复种植失败者）：移植3次及以上或移植高评分胚胎卵裂期胚胎4-6个或高评分囊胚数3个及以上均失败者。②生育过染色体异常患儿或流产后绒毛组织提示有染色体异常的患者。③≥2次自然流产史的患者（无论是否有绒毛染色体异常，均可以）：胚胎染色体异常是自然流产很重要的原因；④高龄女性：≥38岁。因为高龄女性容易出现胚胎染色体异常，目前我国共识指出年龄≥38岁可以选择行“第三代试管婴儿技术”以减少因胚胎染色体异常带来的高的自然流产率及胎儿异常率。⑤夫妇一方或双方染色体异常者：常见的主要是相互异位携带者如平衡易位、罗伯逊易位、倒位等，以及高比例嵌合体。⑥医学可以进行性别选择的夫妻：性染色体连锁遗传病（如红绿色盲、血友病等）、男性Y染色体微缺失（如常见的AZFC区缺失）等。针对胚胎的基因筛查①常见的单基因病：如中国南方特别是两广地区高发的地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、性染色体隐性遗传病（如血友病、杜氏肌营养不良症）。②排查具有遗传易感性的严重疾病：如遗传性乳腺癌BRCA1/BRCA2致病突变。③用于人类白细胞抗原配型：即通过“第三代试管婴儿技术”选择生育一个与需要接受造血干细胞移植治疗的同胞配型相同的新生儿。年广东省妇幼保健院联合国内其他5医院大型的生殖中心共同展开了一项《基于NGS的胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂与“金标准”方法（核型或FISH）等效性对比的多中心临床研究》，为了研究一种新试剂对胚胎检测结果准确性，拟纳入例患者，共约枚胚胎。经过4个月左右的时间，我们已纳入40余例的患者进入研究，为了诸多患者省去了近1万-数万不等的胚胎活检及检测费用，还有免费的羊水穿刺及3-5万的医疗保险保障，还将在研究结束时对有符合研究要求的胚胎并完成研究的患者额外给予元交通补贴。现已有好几例患者成功妊娠，进入随访阶段啦！鉴于上述科普中需要对胚胎染色体进行筛查的第5类人群——夫妇一方或双方染色体异常者，曾有不少染色体异常的夫妇咨询过是否能够进入这项医学研究。本中心在收到不少患者的恳请后，经慎重考虑，拟将这项医学研究的福利推广惠及染色体异常的夫妇们（医学上学术性说法为需要PGD助孕），当然前面4类人群（学术性说法为需要PGS助孕）依然可以继续享受到这个福利。

那PGD和PGS到底有啥区别呢？为什么PGD也可以用PGS来替代呢？

医学上，对于“第三代试管婴儿技术”，为了将男女双方是否有染色体异常能够直观体现出来，用PGS或PGD加以区分，以示严谨。近年来随着认识的进一步深入，PGD/PGS的称呼已经逐渐弱化了，国际上更推荐以“植入前遗传学检测”（preimplantationgenetictesting，PGT）代替，对染色体非整倍体性的检测称为——PGT-A，针对胚胎染色体结构异常的检测称为——PGT-SR，还有针对胚胎是否携带单基因病的称为PGT-M（见图1）。图1.PGT与PGD/PGS的关系从技术上，无论男女双方染色体是否异常，针对胚胎染色体非整倍体（筛选出可用于移植的胚胎）筛查的技术是一样的；而如果需要对胚胎筛查出是否与父母染色体异常类型一样的胚胎，需要用到特殊的技术，目前多数生殖中心暂时都没有独立开展，不少中心选择与医学技术公司合作，外送胚胎进行染色体结构异常检测，以进一步实现筛选出结构异常（但无遗传物质缺失）的胚胎。确实很美好，但高科技含量的技术也意味着需要更高额的医疗费用，目前本中心亦有与医疗技术公司合作进行此类排查，但需要额外增加1万左右的费用。此外，染色体结构异常的夫妇多数需要相对较多的胚胎才能获得一个可利用的胚胎，如果进一步行染色体结构异常检测则意味着需要更多的胚胎，那这意味着可能需要多次的促排卵或更高额的胚胎检测费用。因此，对于经济负担较重的夫妇，仅行PGS筛查出可利用的胚胎也不失为一种好的选择。而目前的NGS研究项目确实能给此类患者带来很大的实惠。

有人说“天下没有免费的午餐”，那这个NGS研究项目有何具体的要求和风险么？

“天下没有免费的午餐”并非虚话，可医学研究往往是严谨的，因此也多需要很高的研究成本，所以免去高昂的医学检查或治疗费用并不是本研究独享的，很多医学研究都是如此。所有的医学研究都会有既定的研究方案。在胚胎活检及促排卵等过程中，本研究的具体流程与常规“试管婴儿”流程一样。待对从胚胎活检出的细胞进行检测时，本研究需要使用到所研究细胞处理试剂进行处理后再进行染色体检测，检测技术及方法与不参与研究时一致。为了验证处理试剂检测的准确性，需要在孕后进行羊水穿刺明确胎儿染色体。可能很多人会惧怕羊水穿刺？诚然，羊水穿刺是有一定有创性的，有一定的流产风险，但很低，我院约为0.05%。且无论是否参与研究，由于通过几个细胞来判断一整个胚胎的染色体的整倍体性并不是%准确，文献报道的准确率在93%-96%左右。为了实现优生优育，对于接受“第三代试管婴儿”技术的患者，原则上都应在孕后接受羊水穿刺，但也会尊重患者的意愿。若参与研究的情况下，则需要接受羊水穿刺或新生儿出生的脐血检测，重点是免费的。在难以避免检测误诊的情况，本研究还提供了医疗保险服务——若患者发生孕期流产、出生缺陷儿引产等，经二医院检测明确为染色体非整倍体异常者；或因介入性产前诊断导致流产者，有5万元的商业保险赔偿；或产后被诊断为“染色体非整倍体疾病”者，可有万内的保险金；若因行介入行产前诊断（羊水穿刺）发生非染色体因素性流产可赔付3万元。如果最后胚胎并不符合研究要求而需要退出研究时，仍是可以享受到胚胎活检及检测费用的免除。综上，本项NGS的研究确实是高成本投入的惠民研究，名额有限，先到先得，预计在未来4-6月结束研究，有类似需求的夫妇们，赶紧来电咨询吧（并不是所有上述5类人群都可以的哦，比如卵巢功能太差的者或者存在其他不适宜入选的情况）！

北京中科白癜风医院科学大讲堂
北京中科白癜风医院刘云涛

转载请注明原文网址：http://www.fldfm.com/jbzd/5880.html