专题13伴性遗传和人类遗传病

考纲内容

考纲解读

1．伴性遗传（Ⅱ）。

2．人类遗传病的类型、监测和预防、人类基因组计划及意义（Ⅰ）。

1．理解基因与染色体关系。

2．理解伴性遗传特点并加以运用，如计算发病率、基因型推断、遗传实验设计等。

3．区分人类遗传病的类型，并能计算相关遗传病的计算。

一、遗传的染色体学说

1．萨顿的假说

（1）研究方法：类比推理。

（2）假说内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。

（3）依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系，具体如下表所示。

比较项目

基因

染色体

生殖过程中

在杂交过程中保持完整性和独立性

在配子形成和受精过程中，染色体形态结构相对稳定

存在

体细胞

成对

成对

配子

成单

成单

体细胞中来源

成对基因，一个来自父方，一个来自母方

一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方

形成配子时

非同源染色体上的非等位基因自由组合

非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合

2．基因位于染色体上的实验证据

（1）证明者：摩尔根。

（2）研究方法：假说—演绎法。

（3）研究过程

①实验

②提出问题：F1全为红眼?红眼为显性F2中红眼∶白眼＝3∶1?符合基因的分离定律白眼性状的表现总是与性别相关联。

③提出假说，进行解释

a．假设：控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。

b．用遗传图解进行解释（如图所示）：

④演绎推理，实验验证：进行测交实验（亲本中的白眼雄果蝇与F1中的红眼雌果蝇交配）。

⑤得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。

⑥基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。

二、伴性遗传及其应用

1．伴性遗传的概念

性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。

2．伴性遗传病的实例、类型及特点

3．伴性遗传在实践中的应用

（1）ZW型性别决定：雌性个体的两条性染色体是ZW，雄性个体的两条性染色体是ZZ。

（2）应用：可根据表现型判断生物的性别，以提高质量，促进生产。

三、人类遗传病的类型

1．人类遗传病的类型及特点

（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

（2）人类遗传病的特点、类型及实例：

①单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素D佝偻病等，遵循孟德尔遗传规律。

②多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，群体中发病率较高。

③染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如21三体综合征、猫叫综合征等。

2．不同类型人类遗传病特点的比较

遗传病类型

家族发病情况

男女患病比率

单基因遗传病

常染色体

显性

代代相传，含致病基因即患病

相等

隐性

隔代遗传，隐性纯合发病

相等

伴X染色体

显性

代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病

女患者多于男患者

隐性

隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病

男患者多于女患者

伴Y遗传

父传子，子传孙

患者只有男性

多基因遗传病

①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高

相等

染色体异常遗传病

往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产

相等

四、人类遗传病的监测和预防及基因组计划

1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．遗传咨询的内容和步骤

医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

3．人类基因组计划

（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

（2）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

1．类比推理法与假说—演绎法的比较

项目

假说—演绎法

类比推理法

原理

在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论

将未知的和已知的做比较，根据惊人的一致性推理并得到结论

结论

具有逻辑必然性，是科学结论，一定正确

不具有逻辑必然性，仅是假说，不一定正确

实例

孟德尔发现两大定律；摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上

萨顿假说：根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上

2．性染色体决定性别的类型

类型

XY型

ZW型

性别

雌

雄

雌

雄

体细胞染色体组成

2A＋XX

2A＋XY

2A＋ZW

2A＋ZZ

性细胞染色体组成

A＋X

A＋X、A＋Y

A＋Z、A＋W

A＋Z

实例

人等大部分动物

鳞翅目昆虫、鸟类

（1）性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。

（2）XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。

（3）性别决定后的分化发育过程受环境的影响。

（4）自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别（如蜜蜂等），环境因子（如温度等）决定性别等。

3．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上

（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。

（2）结果预测及结论

①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。

②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X染色体上。

4．辨析X、Y染色体同源区段与非同源区段

（1）正确区分X、Y染色体同源区段基因的遗传：

①在X、Y的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。

②X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：

（2）正确区分X、Y染色体非同源区段基因的遗传：

基因的位置

Y染色体非同源区段基因的传递规律

X染色体非同源区段基因的传递规律

隐性基因

显性基因

模型图解

判断依据

父传子、子传孙，具有世代遗传连续性

双亲正常子病；母病子必病，女病父必病

子正常双亲病；父病女必病，子病母必病

规律

没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常

男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象

女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象

举例

人类外耳道多毛症

人类红绿色盲症、血友病

抗维生素D佝偻病

5．X、Y染色体的来源及传递规律

（1）X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y只能传给儿子。

（2）X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。

（3）一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。

6．关于人类遗传病的三个易错点

（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。

（2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。

（3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。

7．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

疾病

项目

先天性疾病

家族性疾病

遗传病

划分依据

疾病发生时间

疾病发生的人群

发病原因

三者关系

（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障

（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症

（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病

8．遗传病类型的判断方法