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试管婴儿导语 　　 　　

每个家庭都想拥有健康的孩子，然而，并非所有的家庭都能如愿。部分先天性遗传疾病极有可能导致流产、畸形胎儿等后果。生殖医学专家表示，这些罕见病的发病率虽然低，但一旦新生儿患有这些疾病，轻则影响患儿的生活，给家庭带来巨大的痛苦和经济负担，重则可致残疾或夭亡。

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什么是单基因遗传病?

　　单基因遗传病是指由一对等位基因发生突变所引起的疾病，呈明显的孟德尔式遗传，一旦患上，终生无法治愈，并且有遗传给下一代的风险。单基因遗传病有很严格的遗传规律，几乎不受外因的影响。如果你 　　常见的单基因遗传病有哪些?

　　我国较为常见的12种单基因疾病为：进行性假肥大性肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海贫血、β-地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病、常染色体隐性多囊肾。

　　基因遗传病的遗传规律：单基因遗传病的遗传规律大体上可分为5种。

　　第一种，常染色体隐性遗传。遗传规律是

　　父母二人中一方患病，一方正常，子女%携带，不分性别。

　　父母二人中一方患病，一方携带，子女50%患病，50%携带，不分性别。

　　父母二人均携带，子女25%患病，50%携带，25%正常，不分性别。

　　第二种，常染色体显性遗传。遗传规律是：

　　父母二人中一方患病，一方正常，子女50%患病，50%正常，不分性别。

　　第三种，X染色体连锁隐性遗传。遗传规律是：

　　父亲患病，母亲正常，女儿%携带，儿子正常。注意，女儿成年后生育男孩时，该男孩50%患病。这就是隔代遗传，传男不传女的具体表现。

　　第四种，X染色体连锁显性遗传。遗传规律是：

　　父亲正常，母亲患病，子女50%患病，不分性别。

　　第五种，Y染色体连锁遗传。遗传规律是：仅男孩患病。

　　单基因遗传病有哪些危害?

　　我国较为常见的这12种单基因遗传病有一个令人心塞的共同点——隐性遗传。也就是说，患儿的双亲往往并没有任何症状，常规产检也无法发现任何异常，直到宝宝出生后出现病症才得以发现。并且，在目前已发现的多种单基因遗传病中，大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅1%有有效治疗药物，但治疗费用昂贵，而且即使患儿存活也大多终生残疾或智力障碍，因此，单基因遗传病不仅对患者的健康造成严重危害，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

　　实践经验表明，孕前/孕早期遗传病携带者基因检测有助于提高生殖的自主性和选择性，有效地控制单基因遗传病发生率。

　　如何阻断单基因遗传病

　　胚胎植入前遗传学诊断也就是俗称的第三代试管婴儿技术，简称PGD。它是借助辅助生殖技术对女方进行促排卵和取卵，在体外授精形成胚胎后活检部分细胞进行基因检测，挑选正常胚胎移植，可以从根本上避免单基因病向子代传递。此项技术比产前诊断更早一步，避免了产前发现胎儿异常需要流产或引产的风险。

　　试管婴儿第三代技术PGS\PGD技术的筛查诊断，不仅能有效预防染色体异常囊胚，准确诊断出种遗传性疾病，从根本保障胎儿的健康，更可从中合法选择宝宝性别;只要囊胚通过检查，那么无论传男不传女或传女不传男的遗传病，都可有效避免，并随心、合法的生育自己期望的健康宝贝。

　　现阶段第三代试管婴儿技术可预防的主要是染色体疾病和致病位点已知的单基因遗传病。

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