学习是什么？敢去想，多思考、实践与反思

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先讲二个故事

关于色盲的故事

约翰·道尔顿（JohnDalton，年9月6日－年7月27日）

英国化学家、物理学家

道尔顿28岁时，打算买一双低调而内敛袜子，作为给母亲的生日礼物。他去商店选了一双在他眼里看来是棕灰色袜子。

可是当他给母亲时，母亲着实吓了一大跳。

为什么呢？因为袜子分明是鲜艳的樱桃红色。

原来道尔顿是色盲患者。

色盲是一种遗传病。

而且控制这种遗传病的基因在性染体X上。

色盲检测卡

血友病的故事

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

在历史上，英国维多利亚女王（~）可能算得上最著名的血友病携带者了。她将血友病传遍了整个欧洲王室。

她的9个子女都与欧洲各个王室联姻，包括德国、西班牙、希腊、挪威的贵族，生下了35个孙辈，使女王获得“欧洲祖母”的称号。她的后代有许都患上了血友病。

原来控制血友病的基因在X性染色体上。

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现在谈谈性别、性染色体和上面的基因

昨天我们说过，性别的决定与人类的最后一对染色体----性染色体有关。

即然是染色体，上面仍然是有基因。

科学家的研究表明，性染色体上有控制人类一般性状的基因，比如上面的两个例子。同时年代后，又发现，性染色体上也同时存在与控制性别有关的基因存在。

比如：年代，发现的SRY基因解答了性别如何决定这样一个人类一直困惑的问题。此基因为单拷贝,编码80个保守性氨基酸,又只有不足个碱基对,位于Y染色体的1A1片段上。有许多证据可证明它与控制性别有关。

下面讨论一下性染色体上若有遗传病会怎样？

X伴性显性遗传病

伴X染色体隐性遗传

Y染色体遗传病

X伴性显性遗传病

即X染色体上的致病基因为显性基因

如上，只要出现显性的基因B，就会患病。

同学思考一下，如果某男性家族有这种遗传性肾炎，男性的X染色体上有患病的B基因，他是患者呢，还是致病基因携带者呢？

伴X染色体隐性遗传

伴X染色体隐性遗传是指由X染色体隐性致病基因引起的疾病

如上，致病基因b在X染色上，文章开端中所说的色盲和血友病就是典型的伴X染色体隐性遗传病。

比如下图的例子

这类伴X染色体隐性遗传

特点有

（1）具有隔代交叉遗传现象；

（2）患者中男多女少；

（3）女患者的父亲及儿子一定为患者，简记为“女病，父子病”；

（4）正常男性的母亲及女儿一定表现正常，简记为“男正，母女正”；

（5）男患者的母亲及女儿至少为携带者。

Y染色体遗传病

这种的致病基因在Y染色体上

那同学们思考一下，这类遗传病，女性会得病吗？

特点有

（1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。

（2）致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。

例：

人类色盲基因位于X染色休上，某女子将该基因遗传给她孙子的几率是

A.0B.1/4C.1/2D.1

其他一些好玩的话题

1.Y染色体越来越短，男人要灭绝？

Y染色体的消失，也有可能会造成男性或雄性动物消失。在10月24日的国际基因组学大会上，澳大利亚拉筹伯大学分子科学研究所詹妮弗·格拉芙教授表示，Y染色体万年后可能会彻底消失。这一观点的依据是Y染色体每百万年减少10个基因，以此类推，不需要万年，Y染色体就不复存在。

人类X染色体（左）曾经有超过个基因，3亿年进化后，决定性别为男的Y染色体现金只有约50个基因。

研究发现人和哺乳动物的Y染色体出现多个基因丢失的现象，而关键的Y基因会通过迁到其他染色体上被“救”回来，这可能是识别男性潜在的不育的重要遗传因素。这项研究近期发表在GenomeBiology杂志上。

在日本土生土长的Ryukyu刺鼠是一个Y染色体上的基因消失的极端例子。Ryukyu刺鼠的Y染色体完全消失，许多本来在Y染色体上的基因移至X染色体或常染色体上。原本以为这个例子是被隔绝物种中的特例。但最近结果表明基因从性染色体移动到常染色体上的现象在哺乳动物中非常常见，包括人类在内。

来自美国怀特黑德研究所、本文第一作者JenniferHughes说，“在Y染色体上存活下来的基因寿命相当之长，可能起到重要的生物学功能。但是一些哺乳动物中的确存在许多Y染色体上的关键基因丢失的例外。很多情况下，这些基因并不是完全被丢掉，而是在基因组中找到‘新住处’。”