一叶知因丨基因科普微视频之Allele_乳突炎疾病

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“一叶知因”用通俗易懂的语言介绍专业的行业知识，让每一位大众都能够了解基因，了解自己，了解生活。“一叶知因”会结合简短视频，从大众的视角陆续对基因相关术语进行科普，让每一个大众/顾客/消费者都能够认识基因，了解基因，了解精准医学。（每期微视频科普一个基因相关术语）

Allele

Allele：等位基因

（视频内容中译）

等位基因是基因的几种可能形式之一

有些基因只有两个等位基因

其他基因有几个等位基因

例如

让我们看看决定血型的基因

该基因有三种可能的形式

即等位基因：A、B和O

“A”和“B”指的是我们红细胞上的两种不同类型的糖

“O”指缺乏A和B糖

我们每个人都有这个基因的两个拷贝

一个等位基因来自你的母亲

另一个来自你的父亲

你的等位基因决定你的血型

人类有4种不同的血型：A、B、AB或O

如果你是A型血

那么你要么有两个A等位基因

要么有一个A等位基因和一个O等位基因

如果你是B型血

你要么有两个B等位基因

要么有一个B和一个O等位基因

如果你是AB型血

你有一个A和一个B等位基因

如果你是O型血

你有两个O等位基因

在这个例子中

有三个可能的等位基因：A，B和O

我们可能有两个相同的等位基因拷贝

或者我们可能有两个不同的等位基因

一叶知因

等位基因（allele）一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。例如，人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带，位于两条1号染色体相同座位的Rh和RH就是一对等位基因。

等位基因在基因组上的位置相同，具体来说，对于真核生物，就是染色上相同位置的基因，基因的本质就是核酸，核苷酸序列的不同就会导致基因的不同。若同源染色体的某个相同座位上的等位基因超过2个以上时，便称为复等位基因。例如ABO血型相关的主要基因有三个（A，B和O)。

人类ABO血型基因座位是在9号染色体长臂的末端，在这个座位上的等位基因，就人类来说，有IA、IB、i三个基因，因此人类的ABO血型是由3个复等位基因决定的。但就一个具体人类来说，决定ABO血型的一对等位基因，是A、B、O三个基因中的两个，即IAIA、IBIB、IAIB、ii、IAi、IBi，若成对的等位基因中两个成员完全相同，则该个体对此性状来说成为纯合子。若两个等位基因各不相同，则该个体对该性状来说是杂合子。

ABO型血的等位基因：A，B和O

此外，X和Y是一对特殊的同源染色体，长短不一样，也就是XY之间有同源区段也有非同源区段，所以XY也分等位区和非等位区，等位区内存在的是等位基因，非等位区内存在的是独立的基因。色盲基因刚好在非同源区段，所以Y染色体不携带色盲基因。在性染色体中，人类有许多伴性遗传疾病都与此有关。

等位基因与非等位基因区别

等位基因位于一对同源染色体的同一位置上，控制着相对性状的基因。非等位基因则是除等位基因以外的基因均是非等位基因，包括位于同源染色体上的非等位基因和非同源染色体上的非等位基因。

控制同一性状的为等位基因，如人的身高，若控制高的基因为显性，则此人长得高，若没有此基因，则此人身高由控制矮的隐性基因控制，于是长得矮。非等位基因则控制不同性状，如狗毛的长短和狗毛的颜色。